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09 de Octubre, 2012    Alumnos psicología social

Sindrome de RETT

SINDROME DE RETT

DEFINICION
El Síndrome de Rett define un proceso degenerativo y progresivo del sistema nervioso que se manifiesta como un trastorno global del desarro-llo del individuo afectado. Se presenta casi exclusivamente en niñas aunque algunos pocos informes sugieren que el síndrome es posible en varones (Van Acker, 1991). Clínicamente, el trastorno se manifiesta con alteracio-nes en la comunicación, el intelecto y la motricidad fina y gruesa típicamente después de un período en apariencia normal de los seis a los 24 meses de edad. El proceso básico se distingue por una desaceleración global del de-sarrollo psicomotriz, pérdida subsi-guiente de las habilidades motrices y cognoscitivas ya adquiridas, acompa-ñadas de ataxia, apraxia, autismo, retraso mental y movimientos estereoti-pados de las manos (1-6).

HISTORIA

Andreas Rett, un pediatra vie-nés, reconoció y describió por primera vez en 1966, los signos y síntomas atribuidos al síndrome que lleva su nombre. Este autor informó una serie de 22 niñas con movimientos repetiti-vos y alteración intelectual antecedi-dos por un desarrollo normal (2,4,5,7) . El artículo que publicó Andreas Rett fue escrito en alemán para una revista austriaca y asoció lo observado con hiperamonemia, un trastorno que sólo raramente se ha encontrado en estu-dios posteriores, asociado al síndrome clínico (8). Se considera que estos dos factores fueron los causantes de la poca atención, interés y difusión que tuvo la publicación (5).

No fue sino hasta el año 1983 después de 17 años del casi total des-conocimiento en que permaneció su-mido el trabajo de Rett, que Hagberg, Aicardi, Días y Ramos (9), reavivaron el interés en este trastorno. Estos auto-res bautizaron el síndrome con el nombre actual, dieron reconocimiento y divulgación internacional al trastorno y publicaron en inglés el informe de 35 casos de niñas provenientes de paí-ses diferentes en Europa

EPIDEMIOLOGÍA
El síndrome de Rett es conside-rado como el proceso más común de los trastornos neurodegenerativos de la niñez (4), y uno de los más frecuen-tes de este tipo en las niñas (3). Es la única enfermedad más común entre las niñas con retraso mental severo, como condición progresiva en Suecia (1). Hasta 1986 se habían reconocido

1,000 casos aproximadamente en to-do el mundo (10), y su prevalencia pa-rece mayor que la de la Fenilcetonuria (2,11). En 1987 se informaron 1,250 ca-sos mundialmente (4), y en 1990 se habían informado 1,420 casos en todo el mundo (8). Se ha estimado que por lo menos una en 10,000 a una en 15,000 niñas que nacen, desarrollarán el Síndrome de Rett (1,4,5,7

ETIOPATOGENIA Y GENETICA
En la actualidad no se sabe la etiología del Síndrome de Rett. Tam-poco se ha identificado un marcador biológico. Por esto, su diagnóstico se basa en criterios exclusivamente clíni-cos (4,5). La hipótesis preponderante sobre su etiología es que se trata de una mutación dominante de un gen nuclear. Tal mutación está ligada al Cromosoma X y es letal para el cigoto masculino. En la mayoría de los casos se considera que las mutaciones son nuevas y esporádicas. Ninguna pa-ciente con Síndrome de Rett ha pro-creado y no se sabe si es una enfer-medad genética única o heterogénea

CUADRO CLÍNICO Y DIAGNOSTICO
La presentación clínica del Sín-drome de Rett difiere sustancialmente dependiendo del estadio del trastorno y de la edad del paciente (8). El diag-nóstico puede ser relativamente senci-llo cuando el síndrome se ha definido desde el punto de vista conductual, y no han aparecido complicaciones que oscurezcan su sintomatología (8). El proceso entero de la enfermedad debe ser claramente comprendido para for-mular un diagnóstico correcto (14).
En ausencia de un marcador bio-lógico (15) se han definido Criterios necesarios, complementarios y de exclusión, del Síndrome de Rett(14,16), los que se resumen en la Tabla 1.

Perímetro cefálico normal al naci-miento.

3. Desaceleración del crecimiento de la cabeza entre los cinco meses y los cuatro años de edad.

4. Pérdida, entre los seis y los 30 me-ses de edad, de las destrezas ma-nuales con propósito, previamente adquiridas.

5. Aparición, por esta misma época, de disfunción en la comunicación y aislamiento social.

6. Inicio de deficiencias graves en el lenguaje, tanto expresivo como re-ceptivo.

7. Movimientos estereotipados de las manos, como “aleteo”, “palmear”, “escribir a máquina”, “percutir un tambor”, frotamiento, lavado, esti-ramiento e introducción repetitiva de las manos en la boca. Todos estos movimientos aparecen des-pués de la pérdida de los movi-mientos con propósito.

8. Apraxia de la marcha y apraxia/ ataxia del tronco, lo cual sucede entre uno y cuatro años de edad. Suelen también asociarse con este síndrome: las “muecas” faciales, bruxismo (rechinar de dientes), hi-perventilación, apneas (espasmo del sollozo), aerofagia, constipa-ción y actividad convulsiva (14)

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publicado por rosa11 a las 14:46 · Sin comentarios  ·  Recomendar
 
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Lic.Rosa Figueredo

Lic.En Psicologia graduada en Univ.J.F.Kennedy
Experiencia en el ambito clinico,institucional y educacional

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